Klinischer Artikel
Genetische Beratung und Genanalyse bei Patienten mit hereditären ophthalmologischen Erkrankungen
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Autoren
1
PraxisKlinik Augenärzte am Markt, Halle (Saale), Deutschland
2
Medizinische Fakultät, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Deutschland
3
Zentrum für Humangenetik, Tübingen, Deutschland
4
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Institut für Humangenetik, Halle (Saale), Deutschland
5
MVZ Universitätsklinikum Halle, Facharztzentrum für Pädiatrie & Humangenetik, Halle (Saale), Deutschland
Schlüsselwörter
Hereditäre Netzhauterkrankung
homozygote Mutation
Ophthalmologenetik
juvenile Retinischisis
okulokutaner Albinismus
Keywords
hereditary retinal disease
homozygous mutation
ophthalmogenetics
juvenile retinischisis
oculocutaneous albinism
Zusammenfassung
Zweck:
Nichtsyndromale hereditäre ophthalmologische Erkrankungen können in allen Altersstufen zu schweren Funktionseinschränkungen des Sehens führen. Deshalb kommt der molekulargenetischen Ursachenforschung hereditärer ophthalmologischer Erkrankungen eine erhebliche Bedeutung zu. Durch die zunehmend optimierten pathophysiologisch angepassten Behandlungen und die gentherapeutischen Möglichkeiten ist eine rasche Bestimmung der genetischen Ursache erblicher Augenkrankheiten notwendig, auch um die Chancen für eine Behandlung in frühen Krankheitsstadien zu erhöhen. In diesem Kontext analysierten die Autoren retrospektiv die Datenbank der seit 2016 bestehenden Sprechstunde „Seltene Erkrankungen“ der PraxisKlinik Augenärzte Halle für Patienten mit dem Verdacht einer hereditären ophthalmologischen Erkrankung nach molekulargenetischer Diagnostik, Beratung und Therapiemöglichkeiten.
Material und Methoden:
Im Zeitraum wurden 367 Indexpatienten betreut, von denen bei 221 (60,2 %) die molekulargenetische Ursache der Grunderkrankung gefunden werden konnte. Neben einer großen Gruppe von Patienten mit Hornhautdystrophien (304 Patienten, Detektionsrate 61,2 %) betreuten wir 23 Indexpatienten mit hereditären Netzhauterkrankungen (Detektionsrate 69,6 %), 28 Indexpatienten mit komplexen Fehlbildungen (Detektionsrate 50 %) und 15 Indexpatienten mit Optikusatrophien (Detektionsrate 33,4 %). Neben der ophthalmologisch-klinischen Untersuchung und Diagnostik erfolgte immer die Stammbaumanalyse und die molekulargenetische Untersuchung.
Ergebnisse:
Anhand von drei Fallbeispielen mit dem Bild einer molekulargenetisch nachgewiesenen hereditären Netzhauterkrankung (x-chromosomal rezessiv vererbte juvenile Retinoschisis, hemizygote missense Mutation im RS1-Gen; Enhanced-S-Cone-Syndrom, compound-heterozygote Mutation im RS2E3-Gen; okulokutaner Albinismus, homozygote Mutation im TYR-Gen) werden der Erbgang, das Krankheitsbild, der Verlauf und die therapeutischen und rehabilitativen Möglichkeiten erläutert.
Fazit:
Eine ophthalmogenetische Beratung und Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Augenerkrankungen ist entscheidend für eine zeitnahe und suffiziente mögliche Therapie und optische Rehabilitation bei betroffenen Familien. Durch eine gründliche Anamnese und Diagnostik kann die Detektionsrate optimiert werden und eine rasche und suffiziente Patientenbetreuung erfolgen.
Abstract
Purpose:
Non-syndromic hereditary ocular diseases can lead to severe functional limitations of vision at all ages. Therefore, molecular genetic research into the causes of hereditary ocular diseases is of paramount importance. Due to the increasingly optimised pathophysiologically adapted treatments and gene therapy options, a rapid determination of the genetic cause of hereditary ocular diseases is necessary, also to increase the chances of treatment at early stages of the disease. In this context, the authors retrospectively analysed the database of the “rare diseases” consultation hour of the PraxisKlinik Augenärzte Halle, which has been in existence since 2016, for patients with a suspected hereditary ophthalmological disease after molecular genetic diagnostics, counselling and therapy options.
Material and Methods:
367 index patients were treated during the period under consideration. In 221 (60.2 %) of them, the molecular genetic cause of the underlying disease could be found. In addition to a large group of patients with corneal dystrophies (304 patients, detection rate 61.2 %), we treated 23 index patients with hereditary retinal diseases (detection rate 69.6 %), 28 index patients with complex malformations (detection rate 50 %) and 15 index patients with optic atrophies (detection rate 33.4 %). In addition to the ophthalmological-clinical examination and diagnostics, genealogical analysis and molecular genetic testing were always performed.
Results:
On the basis of 3 case studies with a molecularly genetically proven hereditary retinal disease (X-linked recessive inherited juvenile retinoschisis, hemizygous missense mutation in the RS1 gene; enhanced S-Cone syndrome, compound heterozygous mutation in the RS2E3 gene; oculocutaneous albinism, homozygous mutation in the TYP gene), the inheritance, the clinical picture, the course and the therapeutic and rehabilitative options were explained.
Conclusion:
Ophthalmogenetic counselling and diagnostics in cases of suspected hereditary eye diseases are crucial for a prompt and a sufficient possible therapy and optical rehabilitation in affected families. Thorough history analysis and diagnostics can optimise the detection rate and provide rapid and sufficient patient care.
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