Okkulte Makuladystrophie – eine Fallserie

Zweck:

Diese Fallserie stellt drei Patienten mit leichten Variationen in der phänotypischen Präsentation einer okkulten Makuladystrophie (OMD) vor, einer autosomal-dominanten erblichen Netzhautdystrophie (IRD), die mit einer Retinitis pigmentosa RP1L1-Genmutation (RP1 Like 1) in Zusammenhang steht. In allen Fällen wurde eine RP1L1-Genmutation nachgewiesen und sie weisen im Rahmen verschiedener Bildgebungsverfahren eine Reihe unterschiedlicher phänotypischer Eigenschaften sowie unterschiedliche Sehschärfen auf.

Material und Methoden:

Drei Patienten des University Eye Center (UEC) mit einer nachgewiesenen RP1L1-Genmutation stellten sich zur Verlaufs- oder Baseline-Bildgebung zum Ausschluss einer erblichen Netzhauterkrankung vor. Bei allen Patienten wurde eine Fundusfotografie mit oder ohne Fundusautofluoreszenz (FAF), eine optische Kohärenztomographie (OCT), eine genetische Untersuchung, eine Gesichtsfelduntersuchung sowie elektrodiagnostische Untersuchungen wie beispielsweise die Erstellung eines multifokalen Elekroretinogramms (mfERG) und/oder eines Ganzfeld-Elektroretinogramms (ffERG) durchgeführt.

Ergebnisse:

 In zwei der drei Fälle konnten im Rahmen der Ophthalmoskopie oder der Fundusfotografie mit und ohne FAF minimale, bis keine Fundusveränderungen festgestellt werden. Auswirkungen einer OMD, einschließlich einer Abschwächung oder Reduzierung der Photorezeptor-Integritätslinie (PIL) oder einer zentralen Gesichtsfelddepression, konnten lediglich im Rahmen der OCT-Bildgebung beziehungsweise letztere im Rahmen der Gesichtsfelduntersuchung beobachtet werden. Einer der drei Patienten weist eine ungewöhnliche Präsentation mit einer asymmetrischen, zentralen Atrophie der äußeren Netzhaut auf, welche sowohl bei der Fundoskopie als auch im Rahmen anderer Bildgebungsverfahren zu erkennen ist.

Fazit:

Obwohl Patienten mit dieser speziellen IRD typischerweise einen unauffälligen fundoskopischen Befund aufweisen, kann ein Spektrum phänotypischer Eigenschaften vorliegen, die das visuelle Potenzial beeinflussen. Zur Diagnose der Erkrankung sind die OCT-Untersuchung der Makula sowie elektrophysiologische und genetische Untersuchungen von zentraler Bedeutung.